हीमोफीलिया

english haemophilia
Haemophilia
Synonyms Hemophilia
PBB Protein F8 image.jpg
A drawing of clotting factor VIII
Pronunciation
  • /hməˈfɪliə/
Specialty Haematology
Symptoms Easy and prolonged bleeding
Usual onset At birth
Causes Usually genetic
Diagnostic method Blood test
Prevention Preimplantation screening
Treatment Replace missing blood clotting factors
Frequency 1 in 7,500 males (haemophilia A), 1 in 40,000 males (haemophilia B)

सारांश

  • अनियंत्रित रक्तस्राव के लिए जन्मजात प्रवृत्ति; आमतौर पर पुरुषों को प्रभावित करती है और मां से बेटे तक फैलती है

अवलोकन

हेमोफिलिया , हेमोफिलिया भी वर्तनी है, जो अधिकांशतः विरासत आनुवांशिक विकार है जो रक्त के थक्के बनाने की शरीर की क्षमता को कम करता है, रक्तस्राव को रोकने के लिए आवश्यक प्रक्रिया। इसके परिणामस्वरूप लोगों को चोट लगने, आसानी से चोट लगने, और जोड़ों या मस्तिष्क के अंदर खून बहने का खतरा बढ़ने के बाद लंबे समय तक खून बह रहा है। बीमारी के हल्के मामले वाले लोगों को केवल दुर्घटना के बाद या सर्जरी के दौरान लक्षण हो सकते हैं। संयुक्त रूप से रक्तस्राव के परिणामस्वरूप स्थायी क्षति हो सकती है जबकि मस्तिष्क में खून बहने से दीर्घकालिक सिरदर्द, दौरे या चेतना में कमी आ सकती है।
हेमोफिलिया के दो मुख्य प्रकार हैं: हेमोफिलिया ए, जो पर्याप्त क्लॉटिंग कारक VIII, और हेमोफिलिया बी के कारण होता है, जो पर्याप्त क्लॉटिंग कारक IX के कारण होता है। वे आम तौर पर एक एक्स-क्रोमोसोम के माध्यम से एक गैर-कार्यात्मक जीन के साथ अपने माता-पिता से विरासत में प्राप्त होते हैं। शुरुआती विकास या हेमोफिलिया के दौरान शायद ही कभी एक नया उत्परिवर्तन हो सकता है, बाद में जीवन में विकसित हो सकता है क्योंकि एक थक्की कारक के खिलाफ एंटीबॉडी बनती है। अन्य प्रकारों में हेमोफिलिया सी शामिल है, जो पर्याप्त कारक XI, और पैराहाइमोफिलिया के कारण होता है, जो पर्याप्त कारक वी के कारण होता है। प्राप्त हेमोफिलिया कैंसर, ऑटोम्यून्यून विकार और गर्भावस्था से जुड़ा होता है। निदान खून की क्षमता और क्लोटिंग कारकों के स्तर के लिए रक्त का परीक्षण करके होता है।
अंडे को हटाकर, इसे उर्वरक, और गर्भाशय में स्थानांतरित करने से पहले भ्रूण का परीक्षण करके रोकथाम हो सकता है। उपचार लापता रक्त के थक्के कारकों को बदलकर है। यह नियमित आधार पर या रक्तस्राव एपिसोड के दौरान किया जा सकता है। घर या अस्पताल में प्रतिस्थापन हो सकता है। क्लोटिंग कारक या तो मानव रक्त से या पुनः संयोजक तरीकों से बने होते हैं। 20% तक लोग क्लोटिंग कारकों के प्रति एंटीबॉडी विकसित करते हैं जो उपचार को और अधिक कठिन बनाता है। हल्के हेमोफिलिया ए वाले दवाओं में औषधि desmopressin का उपयोग किया जा सकता है। जीन थेरेपी के अध्ययन शुरुआती मानव परीक्षणों में हैं।
हैमोफिलिया ए 5,000-10,000 में लगभग 1 को प्रभावित करता है, जबकि हेमोफिलिया बी जन्म के समय 40,000 में से 1 को प्रभावित करता है। चूंकि हेमोफिलिया ए और बी दोनों एक्स-लिंक्ड रिकेसिव विकार हैं, मादाएं शायद ही कभी गंभीर रूप से प्रभावित होती हैं। एक्स गुणसूत्रों में से एक पर एक गैर-कार्यात्मक जीन वाली कुछ महिलाएं हल्के लक्षण हो सकती हैं। हैमोफिलिया सी दोनों लिंगों में समान रूप से होता है और ज्यादातर एशकेनाज़ी यहूदियों में पाया जाता है। 1800 के दशक में यूरोप के शाही परिवारों में हेमोफिलिया आम था। हीमोफीलिया ए और बी के बीच का अंतर 1952 में निर्धारित किया गया था शब्द ग्रीक Haima αἷμα अर्थ रक्त से है और philia प्यार अर्थ φιλία।
एक विकार जो जन्मजात रक्तस्राव प्रवृत्ति दिखाता है और मामूली चोटों के साथ भी हेमोस्टेसिस की कठिनाई का कारण बनता है। यह गहरा खून बह रहा है जैसे इंट्रा-स्पिक्युलर और इंट्रामस्क्यूलर। जैसा कि रोमनोव परिवार के उदाहरण में देखा गया है, परिवार अक्सर होता है। कई जननांग अव्यवस्था विरासत के कारण हैं, जिनमें से अधिकांश लड़कियों द्वारा विरासत में हैं और लड़कों में व्यक्त किए जाते हैं। कारक VIII (एंथेमोफिलिक कारक) की कमी के कारण खून के थक्के वाले कारक को हेमोफिलिया ए कहा जाता है, जो कुल मिलाकर लगभग 85% है। इसके अलावा कारक IX की कमी के कारण हेमोफिलिया बी भी है। उपचार के लिए कमी कारक पूरक। एक रक्त कोगुलेशन कारक केंद्रित तैयारी के सिद्धांत को सिद्धांत रूप से डॉक्टर द्वारा किया जाता है, लेकिन उचित प्रशिक्षण के साथ घर पर भी ऐसा करना संभव हो गया है। अतीत में, एड्स और वायरल हेपेटाइटिस के साथ संक्रमण कोग्यूलेशन कारक की तैयारी में निहित वायरस के कारण हुआ, और 1 9 85 से गर्मी के इलाज या रासायनिक उपचार की तैयारी का उपयोग किया गया है। जेनेटिक इंजीनियरिंग का उपयोग करने वाले कारक परीक्षण चरण में भी हैं। सावधान रहें, बुरी चोटों आदि, सर्जरी, दांत निष्कर्षण आदि को अस्पताल में भर्ती नहीं किया जाता है और सावधानीपूर्वक रक्त कोगुलेशन कारक का उपयोग करना आवश्यक है।
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स्रोत Encyclopedia Mypedia